出生二十天的乐乐，皮肤黄染十分明显，吃奶时吸吮无力，体重也不见增长，这可急坏了家长。

经医生检查，乐乐的游离三碘甲状腺原氨酸5.72pmol/L，游离甲状腺素4.59pmol/L，促甲状腺刺激激素90.3uIU/ml，再结合甲状腺B超检查，最终被诊断为先天性甲状腺功能低下症。

医生表示，乐乐需要服用甲状腺素片（优甲乐）治疗并定期随诊，甚至有可能要终生服药，否则智力和生长发育都会受到影响。

一、认识先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH），也叫克汀病或呆小病，是由于甲状腺激素分泌不足或功能障碍导致的疾病，是造成儿童智力障碍和生长迟缓的常见且可预防的病因之一。所以，早期筛查和治疗非常关键。

临床表现

1.新生儿期（易被忽视）

• 黄疸延迟消退：生理性黄疸超过2周仍未消退。

• 喂养困难：宝宝吃奶费劲，嗜睡，很少哭闹，哭声低哑。

• 消化问题：出现便秘、腹胀，肚子像青蛙的肚子一样鼓鼓的，还可能伴有脐疝。

• 其他表现：身体软绵绵的，肌张力低下，皮肤干燥，体温偏低。

2. 婴幼儿期（未及时治疗时）

• 发育迟缓：身高增长缓慢，囟门闭合晚，出牙也比别的孩子晚。

• 智力低下：表情看起来呆呆的，反应迟钝，语言发育明显落后。

• 特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大还往外伸，面部浮肿。

• 其他情况：心率慢，有黏液性水肿，毛发稀疏。

二、诊断与筛查

新生儿筛查（出生后48 - 72小时）

采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH），初筛结果异常的话需要复查。

确诊检查

1. 血清TSH升高、游离T4（FT4）降低，可诊断为原发性甲减。

2. 通过甲状腺B超或核素扫描，判断甲状腺是否缺如或异位。

要注意，部分患儿出生时症状不明显，所以筛查是早期发现的关键。

三、治疗原则

1.药物治疗

采用左旋甲状腺素（L - T4）替代治疗。

2.治疗关键

越早治疗越好，建议出生后2周内就开始治疗。

3.药物剂量

起始剂量为10 - 15μg/(kg·d)，之后根据TSH和FT4水平调整。

要空腹服用，而且不能和豆奶、铁剂、钙剂同服。

4.随访要求

每1 - 3个月复查TSH、FT4，稳定后每3 - 6个月复查一次。还要定期评估宝宝的身高、体重、智力及骨龄。

四、“先天性甲状腺功能低下症”的预后 

早期治疗（<2周）：绝大多数患儿智力、体格发育接近正常。

延误治疗（>3个月）：可能导致不可逆的智力低下（IQ降低10-20分）和矮小症。

家长注意事项：

    1.终身服药可能：部分患儿需长期甚至终身服药，不可自行停药！！！